1909年丹麦遗传学家约翰逊将孟德尔提出的遗传因子命名为“基因（gene）”，并且提出了表现型（phenotype）和基因型（genotype）的概念。

颗粒遗传是孟德尔遗传理论的核心。格雷戈尔·孟德尔被称为遗传学之父，他发现了遗传学的两大基本规律，分离定律和自由组合定律，创建了遗传学这门学科。在此之前，包括达尔文在内的科学家都认为，遗传物质是流体状的，因此后代的性状就是亲代的均匀混合，被称为“混合遗传”。

混合遗传假说基本不能解释遗传变异现象。例如，如果遗传物质是液体状的混合遗传，两个纯系杂交，就相当于两种颜色的液体混合。这样，第一代的遗传组成（基因型）应该是双亲的中间型，表型也是双亲的中间型。如在孟德尔的豌豆自交实验中，纯合红花品种与纯合白花品种的杂交将产生粉红色花后代，因为二者混合在一起后无法分开。实际上这一点表面看起来基本与实际情况相符合，然而，根据这个假说，下一代以及之后的子代应该都是粉红色花，而这显然与事实不符，因为在孟德尔的红白花豌豆杂交实验中，在杂交一代中消失（被混合）的白色花在第二代中被重新分离出来了。孟德尔用数学方法推导出遗传物质应该是固体“颗粒”状的，也就是我们知道的基因。他指出，这些颗粒是独立遗传给后代的，在传递过程中彼此独立，互不沾染，互不融合。根据他的理论，在杂交一代中消失的白色性状才能在二代中被重新分离出来。而且，不同的颗粒（基因）可以自由组合，因此，虽然双亲交配后产生的子一代由于基因具有显隐性的特点，表型上基本表现为双亲的中间型，而且不同个体之间不会出现差异，但从第二代开始，遗传颗粒在独立传递的同时，开始自由组合，这样就会出现多种多样的组合方式，赋予后代几乎无限的遗传多样性。